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Whole genome sequencing
Whole genome sequencing, also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single... Wikipedia
全基因组测序能检测单核苷酸位点变异、插入/缺失、拷贝数变化和大的结构变异。由于最近的技术创新，最新的基因组测序仪能比以往任何时候都更高效地进行全基因组测序。
人类全基因组测序以前是一个具有挑战性的应用，但它现在是最简便的方法之一。文库制备、测序、生物信息学和变异分析的进步使得在30小时内完成从样本到报告的流程成为可能。
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